Over mij / About me

Mijn foto
I won't apologize for who I am. You either like me, love me or hate me, but I am me.

zondag 12 februari 2012

Mijn zeldzame huidziekte Hailey Hailey



Dit is in het kort mijn zelfzame ziekte welk rond mijn dertigste heb gekregen.

Oorzaak
De ziekte van Hailey-Hailey is een erfelijke huidziekte, alhoewel soms sporadische gevallen voorkomen zonder familiegeschiedenis. Het defect wat verantwoordelijk is ligt op chromosoom 3q21-24, gen ATP2C1. Dit gen codeert voor het eiwit SPCA1 (Secretory Pathway Calcium/mangaan-ATPase), een calcium/mangaan-pomp. De huidcellen (keratinocyten) zitten vast aan elkaar met zgn. desmosomen en het lijkt erop dat de desmosomen niet goed organiseren als er te weinig calcium aanwezig is.

De genetische afwijking zorgt ervoor dat de huidcellen los van elkaar komen te zitten. Normaal gesproken zitten de cellen strak tegen elkaar aan als bakstenen en cement. Patiƫnten met Hailey-Hailey hebben gammel 'cement' en de cellen vallen uit elkaar, als een verwoest muurtje.

Diagnose
Normaalgesproken wordt Hailey-Hailey gediagnosticeerd door de manier waarop ze verschijnt en de familieanamnese, maar wordt vaak verward met andere huidprblemen. Impetigo, schimmelinfecties, tineainfecties en andere 'blarende' aandoeningen lijken er veel op.

Behandeling
Helaas is de ziekte van Hailey-Hailey niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen.


5 opmerkingen:

  1. Ik heb de ziekte van Darier, ook een defect in het keratinisatieproces en een defecte calcium pomp. Ik slik nu Neotigason, het lijkt goed te gaan maar de bijwerkingen zijn erg vervelend.

    BeantwoordenVerwijderen
    Reacties
    1. Ik gebruik sinds een paar maanden protopic zalf en mijn wonden blijven tot op heden dicht. Misschien iets om uit te proberen?

      Verwijderen
  2. Hai, ik ben ook een Darier draagster, vraagje....is het middel dan niet erger dan de kwaal gezien de bijwerkingen.

    BeantwoordenVerwijderen
    Reacties
    1. De protopic went van zelf na een tijd gebruiken. Je moet wel uitkijken met zon en alcohol. Zelf heb ik nooit neotigason gebruikt dus dat durf ik niet te zeggen.

      Verwijderen
  3. Hoi..ik heb ook HHD en gebruik iets meer dan 14 maanden Low Dose Naltrexone(LDN)Ik heb geweldige resulaten!!.Ben al 1jaar symptoom vrij en dat is wel eens anders geweest.Ik heb een FB goup opgericht en het zou fijn zijn om mede patienten op die amnier te ontmoeten en ervaringen en beahndel methodes te vergelijken!!Jullie kunnen de group op FB vinden onder Hailey Hailey Disease Nederland/Belgie!!Ik hoop tot ziens

    BeantwoordenVerwijderen